Команда генетиків під керівництвом Дітера Еглі з Колумбійського університету відредагувала два геномні сайти в людських зиготах за допомогою техніки base editing — точнішої альтернативи CRISPR. Дослідження, яке ще не пройшло рецензування, вже викликало серйозну стурбованість у науковій спільноті: критики вважають, що воно може відкрити шлях до значно суперечливіших експериментів з ембріонами.
Команда генетиків під керівництвом Дітера Еглі з Колумбійського університету відредагувала два геномні сайти в людських зиготах за допомогою техніки base editing — точнішої альтернативи CRISPR. Дослідження, яке ще не пройшло рецензування, вже викликало серйозну стурбованість у науковій спільноті: критики вважають, що воно може відкрити шлях до значно суперечливіших експериментів з ембріонами.
На відміну від CRISPR, який вирізає цілі сегменти ДНК, base editing робить точкові правки в одному ланцюгу ДНК. Команда Еглі цілилася у два геномні сайти, пов’язані з регуляцією холестерину та виробленням гемоглобіну — їх обрали не через терапевтичний потенціал, а тому що вони добре вивчені в контексті соматичного редагування генів.
Мета дослідження не була терапевтичною, зазначає Futurism.com: вчені прагнули показати, що base editing — життєздатний спосіб редагувати ДНК ембріонів без ризиків, які супроводжували попередні спроби з CRISPR. Ембріони до пологів не доводили.
Результати виявилися неоднозначними. У значній частині відредагованих ембріонів спостерігався мозаїцизм — стан, коли клітини одного ембріона генетично відрізняються одна від одної. За даними New York Times, це може спричиняти медичні проблеми, якщо зиготи розвинуться в ембріони і згодом у дітей. Біоетик Вейк-Форестського університету Ана Ілтіс, яка не брала участі в дослідженні, зазначила NYT, що деякі потенційно шкідливі ефекти можуть проявитися лише після народження.
Дослідження підтримує компанія Nucleus Genomics, яка скринить ембріони ЕКЗ на генетичні розлади і вже неодноразово опинялася в центрі суперечок через свої заяви.
Алексіс Комор, дослідниця, яка допомагала розробляти CRISPR, заявила Scientific American, що «кіт уже випущений із мішка». На її думку, без жорсткого регуляторного нагляду в США команда Еглі могла порушити існуючу неформальну домовленість науковців і фактично «відкрити шлюзи» для подальших робіт у цій сфері. Комор назвала дослідження «воротами до редагування ембріонів для покращень» — натякаючи на ризик переходу від лікування захворювань до селекції бажаних рис.
Генетик Університету Берклі Федір Урнов висловився ще різкіше, заявивши NYT, що дослідники фактично надали «покращувачам дітей» інструкцію для виходу за етичні межі.
Співавтор дослідження і головний клінічний директор Nucleus Genomics Натан Трефф наполягає, що до практичного застосування технології ще далеко. За його словами, попереду ще багато роботи, але це дослідження наближає науку до мети — лікування чи запобігання захворюванням.
Редагування генів людських ембріонів залишається однією з найсуперечливіших тем у науці після того, як вісім років тому китайський науковець Хе Цзянькуй приголомшив світ, відредагувавши ембріони за допомогою CRISPR і дозволивши їм народитися. Прихильники технології наголошують на її потенціалі лікувати хвороби новими способами; критики порівнюють її з евгенікою і попереджають про небезпечний прецедент — можливість для батьків обирати бажані риси майбутньої дитини.
Сама технологія base editing вже має позитивні приклади застосування: торік за допомогою цього методу гентерапії вилікували від рідкісного генетичного розладу 9,5-місячне дитя.
